Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Accueil Tags Maladie rare

Tag: maladie rare

Bêta-thalassémie (témoignage) : “les transfusions sont indispensables pour que je puisse...

0
Transfusions sanguines régulières, manque d’énergie, effets indésirables dus aux médicaments… La bêta-thalassémie affecte lourdement le quotidien des patients qui en sont atteints. C’est une maladie génétique rare et grave, qui affecte l’hémoglobine, protéine indispensable à la vie contenue dans les globules rouges, et potentiellement mortelle. Le témoignage touchant de la Grenobloise Martine Bernardinis, atteinte de la bêta-thalassémie depuis sa naissance.

Grand froid : avez-vous la maladie des doigts bleus ?

0
En hiver, le froid se traduit chez certains par le retour de la maladie de Raynaud. Ce trouble chronique de la circulation sanguine donne aux doigts et aux orteils une couleur blanchâtre, voire bleue. Le plus souvent bénigne, cette pathologie présente toutefois une forme secondaire beaucoup plus grave. Les explications du Dr Grégory Roucher, médecin généraliste à Caluire-et-Cuire (Rhône).

Os de verre : quand la moindre fracture peut s’avérer fatale

0
Fractures à répétition, corps déformé, troubles de la croissance… Ces symptômes caractérisent l’ostéogenèse imparfaite, plus communément appelée maladie des os de verre. Cette pathologie rare est une affection d’origine génétique responsable d’une grande fragilité osseuse. Quelle est cette maladie ? Quels sont ses symptômes ? Existe-t-il des traitements ? Explications, avec le concours du Dr Grégory Roucher, médecin généraliste à Caluire-et-Cuire (Rhône).

Bêta-thalassémie : une maladie du sang méconnue

0
Transfusions sanguines régulières, manque d’énergie, effets indésirables dus aux médicaments… La bêta-thalassémie affecte lourdement le quotidien des patients qui en sont atteints. C'est une maladie génétique rare et grave, qui affecte l’hémoglobine, protéine indispensable à la vie contenue dans les globules rouges. Elle concernerait 700 personnes en France et est potentiellement mortelle. Explications, avec le concours du Pr Galacteros, professeur en génétique médicale à l’hôpital Henri-Mondor.