Maladie des os de verre.
Plus ou moins sévères en fonction des malades, l'ostéogénèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre, concerne encore 50 à 60 naissances chaque année en France. ©Freepik

Fractures à répétition, corps déformé, troubles de la croissance… Ces symptômes caractérisent l’ostéogenèse imparfaite, plus communément appelée maladie des os de verre. Cette pathologie rare est une affection d’origine génétique responsable d’une grande fragilité osseuse. Quelle est cette maladie ? Quels sont ses symptômes ? Existe-t-il des traitements ? Explications, avec le concours du Dr Grégory Roucher, médecin généraliste à Caluire-et-Cuire (Rhône).

La maladie des os de verre est une maladie génétique rarissime. On estime en France qu’elle concerne 50 à 60 naissances par an. Cette pathologie rend les os extrêmement fragiles, engendrant notamment des fractures à répétition à la suite de traumatismes la plupart du temps bénins. Mais quelle est cette maladie ?

  

Maladie des os de verre : une pathologie héréditaire

La maladie des os de verre, appelée également « ostéogenèse imparfaite » ou encore « maladie de Lobstein », est une pathologie héréditaire due à une anomalie qualitative ou quantitative des fibres de collagènes de type 1 au niveau des os.

Le collagène est une protéine très présente dans notre organisme qui permet la constitution du tissu de soutien de notre corps. Les collagènes de type 1 sont fondamentaux dans la composition des os, des dents, de la peau et des ligaments.

Ainsi, cette maladie ne touche pas seulement les os, elle touche également les dents et les ligaments. Cette dernière est dite autosomique et dominante, c’est-à-dire que le gène défectueux est non sexuel et que seulement un gène malade suffit pour que la maladie s’exprime.

L’ostéogenèse imparfaite se présente sous différentes formes plus ou moins sévères pouvant entraîner la mort. Le retentissement de la maladie sur la vie quotidienne dépend donc de sa sévérité. Les personnes touchées par une forme bénigne de la maladie des os de verre peuvent ainsi mener une vie normale, pour peu qu’elles évitent notamment les sports à risque.

 

Les différentes formes de la maladie

Une classification, appelée classification Sillence, permet de différencier les formes de la maladie des os de verre. En effet, la gravité de la maladie n’est pas la même pour tous :

  • Type 1 : sévérité modérée. Le type 1 ne provoque pas de déformation, le nombre de fractures est modéré, la taille de la personne quasi-normale, la sclère (blanc de l’œil) est de couleur bleue et une dentition fragile possible.
  • Type 2 : mortelle vers la naissance. Le type 2 provoque de très nombreuses fractures même avant la naissance, des déformations sévères et des troubles respiratoires majeurs engendrant le décès.
  • Type 3 : grave mais pas mortelle. Le type 3 provoque de nombreuses fractures, une déformation de la colonne vertébrale et du visage, une sclère de couleur bleue, une dentition fragile. Les patients sont de petites tailles.
  • Type 4 : intermédiaire, entre le type 1 et 2. Le type 4 provoque une déformation de certains os et des vertèbres, une dentition fragile possible.

 

 

Os de verres : quels sont les symptômes ?

La manifestation de la maladie ne s’exprime pas de la même manière en fonction des patients. Tout dépend de la forme de la maladie et de sa sévérité. Mais les symptômes les plus courants sont :

  • Des fractures à répétitions sans réelles causes ou avec très légers traumatismes. Il s’agit de la manifestation de cette pathologie la plus connue. Leur fréquence dépend de la gravité de la maladie chez une personne. Le simple fait de marcher peut parfois entraîner une fracture.
  • Des dents fragiles (caries) et translucides.
  • Un trouble de la croissance à cause d’une déformation rachidienne (colonne vertébrale). Les patients atteints de la maladie des os de verre sont donc, par conséquent, souvent de petites tailles.
  • Déformation de la cage thoracique, des membres et de la tête.
  • Une hyperlaxité ligamentaire (entorses, luxations).
  • Une atteinte oculaire avec une coloration bleutée dans le blanc des yeux.
  • Une surdité à cause d’un défaut de l’architecture de l’oreille interne.
  • Des hématomes sous-cutanés fréquents.

 

Maladie des os de verre : quels traitements ?

À l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’existe. Mais certains moyens permettent d’atténuer les symptômes et d’améliorer le quotidien des patients :

  • Le traitement médicamenteux : seuls les bisphosphonates ont prouvé leur efficacité. Ces médicaments diminuent le nombre de fractures, les douleurs osseuses, gagnent de la masse osseuse et participent au remodelage osseux.
  • Une prise en charge rééducative dès le plus jeune âge pour lutter contre les douleurs et assurer une bonne mobilité articulaire.
  • Les interventions chirurgicales pour les formes de la maladie des os de verre les plus sévères. Deux interventions sont généralement pratiquées : l’enclouage des os et l’arthrodèse vertébrale postérieure.

 

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À SAVOIR

Le diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite est le plus souvent réalisé lorsque l’enfant commence à marcher. Si la forme de la maladie des os de verre est modérée, le diagnostic peut s’établir beaucoup plus tard, à l’âge adulte.

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