Maladies rares HCL Lyon
Le professeur Justine Bacchetta (HCL), experte en maladies rares, répond aux questions de Pascal Auclair (groupe Ma Santé).

En matière de maladies rares, le diagnostic est délicat et les traitements curatifs quasiment inexistants. Une journée internationale sera dédiée à ces maladies rares, le lundi 28 février 2022. Justine Bacchetta, médecin responsable d’un des centres de référence des maladies rares aux Hospices Civils de Lyon(HCL), est l’invité de l’émission Votre Santé. Cette éminente professeure lyonnaise répond aux questions concernant la détection et les origines de ces maladies rares.

La journée internationale des maladies rares se déroulera le 28 février. A ce jour, il existe peu de traitements curatifs, et le délai d’identification est assez long.

Pourtant, la France est considérée comme un véritable modèle par d’autres pays. En 2004, elle lance le premier plan national des maladies rares, et en 2017 le premier plan européen afin de fédérer les recherches. Malgré ces initiatives, les maladies rares demeurent une problématique quotidienne pour les spécialistes, comme pour les victimes.

Tous les ans, 25 000 patients atteints de maladies rares sont admis aux Hospices Civils de Lyon. Justine Bacchetta, médecin responsable d’un des centres de référence des maladies rares aux HCL, répond aux interrogations que suscitent ces maladies dans l’émission Votre Santé, aux côtés de la journaliste Clémence Delarbre (BFM Lyon) et du rédacteur en chef du magazine Ma Santé, Pascal Auclair.

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Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux mille. On pourrait donc avoir l’impression que c’est un phénomène assez rare. Mais si on les cumule toutes, ce sont environ trois millions de patients atteints d’une maladie rare en France.

 

80% des maladies rares sont génétiques

Combien de maladies rares sont actuellement répertoriées ?

Plus de 7 000 maladies rares sont aujourd’hui répertoriées en tant que telles, mais on en découvre de nouvelles tous les jours. Il y en a certaines que l’on identifie et caractérise mieux grâce à la recherche. On en répertorie donc 7 000 actuellement, mais il en existe probablement davantage.

Ces maladies rares sont-elles génétiques ?

Près de 80% sont effectivement génétiques, mais 20% ne le sont pas et surviennent au cours d’une vie. Étant donné cette grande majorité de maladies génétiques, 75% des patients sont pris en charge à l’âge pédiatrique.

 

25% des patients attendent un diagnostic pendant plus de 5 ans

Comment la prise en charge de patients est mise en place dans un centre de recherche de référence des HCL ?

Tout d’abord, le plus gros problème des maladies rares reste leur nombre. En soins primaires, le médecin doit être interpellé par quelques petits signes capables de l’interroger sur une potentielle maladie rare.

Une des missions des centres de référence est donc de pouvoir raccourcir le délai des diagnostics. 25% des patients attendent plus de cinq ans pour en avoir un. Et certains restent sans réponse toute leur vie, car certaines maladies rares sont toujours en cours d’identification.

Les centres de référence des maladies rares ont pour vocation de diminuer ce délai de diagnostic et d’améliorer la prise en charge des patients dans un premier temps. Ils ont aussi pour mission de renseigner les professionnels de santé mais aussi les patients à travers de l’éducation thérapeutique. Leur dernière mission est évidemment celle de la recherche afin de mieux connaître ces maladies pour trouver des traitements.

 

Divers outils aident la recherche des maladies rares

L’accent est-il mis sur l’accompagnement psychologique des patients atteints de maladies rares ?

Les soins de référence, en effet, ne reposent pas uniquement sur le personnel médical. C’est tout un tissu composé de psychiatres, d’assistantes sociales et de diététiciens pour un meilleur accompagnement du patient. La prise en charge est ainsi pluridisciplinaire.

Quand certains dossiers sont plus difficiles, l’organisation des maladies rares en France met en place des réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) où les intervenants viennent de divers horizons. Cela permet aux professionnels de discuter des dossiers plus complexes et de trouver des solutions.

 

En quoi les bio-banques que possèdent les HCL vous aident dans la recherche ?

Dans ces bio-banques, on retrouve des sérums, des échantillons d’urine ou de microbiote fécal. Cette conservation va permettre aux spécialistes de faire plus de recherches et de mieux comprendre les mécanismes de la maladie. Ces bio-banques peuvent favoriser l’identification de nouvelles pistes thérapeutiques.

Les HCL ne sont pas les seuls à avoir des bio-banques. Les centres hospitaliers universitaires (CHU) de recherches en ont aussi. Mais celles des Hospices Civils de Lyon sont plus fournies.

La médiatisation de certaines maladies rares comme la mucoviscidose est-elle utile à la recherche ?

Cette médiatisation est importante à plusieurs titres. Elle permet dans un premier temps d’avoir les financements nécessaires à la continuité des recherches. Mais elle favorise également la sensibilisation de la population. Certains pourraient avoir dans leur famille des proches malades mais sans diagnostic précis et donc se demander s’il n’est pas atteint par une maladie rare.

Cliquez ici pour voir l’émission en replay: https://www.bfmtv.com/lyon/replay-emissions/votre-sante/votre-sante-lyon-l-emission-du-24-02-22-avec-justine-bacchetta_VN-202202240614.html

À SAVOIR

Plusieurs outils permettent aux patients atteints de maladies rares d’être mieux informés. Il existe une plateforme régionale qui peut les orienter, ainsi qu’une plateforme d’expertise de ces maladies en Auvergne-Rhône-Alpes. Les Hospices Civils de Lyon possèdent également 27 centres de référence et 60 centres de compétence. Le maillage territorial est important.

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