Maladies rares : pourquoi il ne fait pas perdre espoir

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La grande majorité des maladies rares, comme la maladie de Farber et la SMA-PME, sont d'origines génétiques. ©Pexels

Maladies rares ? Neuf Français sur dix ignorent ce qui se cache derrière ce terme. Président de l’association ASAP for children, qui oeuvre aux profits des enfants victimes de la maladie de Farber et de la SMA-PME, le médecin lyonnais Michel Vincent explique pourquoi l’espoir doit rester de mise.

Les maladies rares seraient-elles le parent pauvre de la médecine française ? 5% des Français, pourtant, souffriraient de l’une de ces pathologies méconnues, souvent d’origines génétiques et très peu fréquentes. Avec à la clé un véritable parcours du combattant en matière de soins, face à l’absence fréquente de traitements efficaces, aux faibles moyens accordés à la recherche et, très souvent, à de très longs délais de diagnostic.

Deux de ces maladies (très) rares, la Maladie de Farber et l’Amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocolonique progressive (SMA-PME), étaient au cœur d’un colloque organisé en juin à Lyon à l’initiative de l’association ASAP for Children, qui œuvre au profit d’enfants touchés par ces deux maladies neurodégénératives connaissant une évolution très rapide, pouvant aller jusqu’à la perte d’autonomie complète et, du fait d’incidences cardiaques et respiratoires, à la mort prématurée du jeune patient. Pneumologue à Lyon, son président, le docteur Michel Vincent, dont la petite-fille est elle-même atteinte de SMA-PME, explique notamment pourquoi il est essentiel de conserver de l’espoir.

Quels sont les points communs entre maladie de Farber et SMA-PME?

Pour ces deux maladies, qui font partie des maladies génétiques dites lysosomales, le même gène est touché, le gène ASAH1. Ce gène code une enzyme nommée céramidase, qui contribue au bon fonctionnement de nos cellules. Les enfants atteints de la maladie de Farber ont un déficit complet en céramidase, leur espérance de vie est de fait très courte, autour des deux ans. Les enfants atteints de SMA-PME ont un déficit énorme, mais moins important. La maladie se déclare plus tard, entre 6 et 10 ans, et le décès survient en moyenne dans les dix ans maximum.

 

Un risque sur quatre d’en ”hériter” de parents porteurs

Comment contracte-t-on la maladie?

La transmission est génétique, lorsque les deux parents sont porteurs du gène défaillant. Leur enfant, garçon ou fille, a alors un risque sur quatre de recevoir les deux gènes défaillants, celui de leur père et celui de leur mère. C’est le cas de ma petite-fille, dont les premiers signes ont été détectés à six ans. Elle a été détectée officiellement à l’âge de neuf ans, elle en a aujourd’hui onze.

Quelles sont les incidences pour le quotidien d’un enfant malade?

Ma petite-fille est toujours scolarisée, mais elle ne peut plus monter les escaliers seule, ou faire du vélo, du fait d’une baisse de sa force musculaire et, surtout, de crises d’épilepsies qui surviennent sans prévenir. Elle est aussi victime d’une baisse de son acuité auditive. Pour elle comme pour les autres enfants touchés, ces symptômes vont s’aggraver dans les mois à venir si l’on ne fait rien.

 

De nouvelles thérapies efficaces, mais très coûteuses

Les familles touchées peuvent-elles garder espoir?

Oui, car depuis quelques années, la recherche sur les maladies génétiques avancent. S’il n’existait jusqu’alors aucun traitement efficace, nous sommes à l’aube d’une véritable révolution thérapeutique. Des malades jugés auparavant incurables peuvent en effet être désormais soignés efficacement en remplaçant l’enzyme manquante dans leur organisme ou en corrigeant leur gène défaillant. L’espoir existe, mais les recherches sont longues. Il est nécessaire d’accélérer les choses, car tous les enfants atteints n’ont pas suffisamment de temps devant eux. C’est pour cela que notre association, dont la vocation première est de collecter des dons pour faire avancer ces recherches, s’appelle ASAP, pour as soon as possible (aussi vite que possible, NDLR).

Est-ce l’un des objectifs du colloque organisé à Lyon?

Les quatre autres familles identifiées avec un enfant porteur de la SMA-PME, deux aux États-Unis, une en Russie et une en Grèce, ont été conviées. La famille grecque et une américaine seront présente. L’idée est de les faire témoigner, et de les faire rencontrer des spécialistes capable de leur expliquer le parcours thérapeutiques. Mais nous souhaitons surtout pouvoir lancer une levée de fonds pour favoriser la prise en charge thérapeutique des cinq enfants concernés. Mais il s’agit de sommes considérables.

 

Maladies rares : où s’adresser?

Il existe plusieurs sites spécialisés labellisés Centres de références des Maladies Rares en Auvergne-Rhône-Alpes:

À SAVOIR

Selon un sondage IPSOS réalisé pour l’association ASAP FOR CHILDREN, organisatrice du colloque dédié à deux maladies rares (maladie de Farber et SMA-PME) les 27 et 28 juin 2019 à Lyon, 92% des Français ignorent ce que recouvre précisément le terme ‘’maladie rare’’. Un Français sur trois (36%) serait concerné, le plus souvent par connaissance d’une personne atteinte. Un Français sur vingt serait directement touché par une maladie rare. On en recense actuellement 8000, dont 80% serait d’origine génétique.

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