Transfusions sanguines régulières, manque d’énergie, effets indésirables dus aux médicaments… La bêta-thalassémie affecte lourdement le quotidien des patients qui en sont atteints. C’est une maladie génétique rare et grave, qui affecte l’hémoglobine, protéine indispensable à la vie contenue dans les globules rouges. Elle concernerait 700 personnes en France et est potentiellement mortelle. Explications, avec le concours du Pr Galacteros, professeur en génétique médicale à l’hôpital Henri-Mondor.
La bêta-thalassémie est une maladie encore trop méconnue car peu fréquente en France. Elle touche davantage les populations dans le pourtour méditerranéen, en Asie ou encore en Afrique subsaharienne. Cette maladie génétique s’attaque à l’hémoglobine, protéine qui a pour fonction de transporter l’oxygène des poumons à travers tout le corps. Les malades sont souvent très jeunes, avec un âge médian de 21 ans en France.
Quel est l’impact de cette maladie sur le quotidien des patients ? Peuvent-ils prétendre à des aspirations professionnelles ? Est-il possible de guérir de la bêta-thalassémie ? Toutes les réponses à vos questions sur la maladie mise en lumpière à l’occasion de la journée internationale de la thalassémie, le 8 mai.
La bêta-thalassémie : une maladie rare potentiellement mortelle
La bêta-thalassémie est une maladie du sang qui s’attaque à l’hémoglobine, protéine essentielle pour notre organisme chargée de transporter l’oxygène des poumons à travers tout le corps. Environ 1 patient sur 2 souffre d’une bêta-thalassémie sévère, caractérisée par une dépendance aux transfusions sanguines et donc à une anémie (manque de globules rouges).
Cette maladie est rapidement mortelle si elle n’est pas traitée à temps. Toutefois, dans la majorité des cas, en France, la bêta-thalassémie est diagnostiquée dès la naissance. Les symptômes de la maladie sont : une fatigue importante, des essoufflements et des troubles de la croissance. Les patients sont donc dans la nécessité de recevoir des transfusions sanguines toutes les 2 à 4 semaines. Voilà, en partie, à qui s’adresse le sang de certains donneurs. Ces transfusions régulières sont responsables d’une surcharge en fer qu’il faut traiter quotidiennement. De fait, un surplus de fer est toxique pour l’organisme, il peut détruire les organes vitaux rapidement.
Les causes génétiques de la bêta-thalassémie
Les causes sont bien connues. En effet, c’est une maladie génétique héréditaire du sang qui est transmise directement des parents aux enfants. Résultat d’une anomalie au niveau de l’hémoglobine. Le gène, à l’origine de la fabrication des chaînes “bêta” de l’hémoglobine, est présent en deux exemplaires : un légué par la mère, l’autre par le père.
Il est possible d’obtenir une consultation de génétique dans un Centre Hospitalier Universitaire (CHU) si l’on est une personne à risque. De plus, un diagnostic prénatal est possible, à chaque grossesse, pour un couple à risque.
Bêta-thalassémie : est-ce possible de guérir de cette maladie ?
La seule thérapie curative possible est une transplantation de cellules souches de la moelle osseuse. En revanche, cette transplantation nécessite de trouver un donneur compatible avec le système immunologique du patient. De surcroît, ce donneur est le plus souvent de la même famille que le patient (frères, sœurs).
Seuls moins de 25% des patients peuvent, en réalité, bénéficier d’une telle transplantation. Les 75% restants ne pourront, malheureusement, pas guérir de cette maladie et seront dépendants de la transfusion sanguine, tout du moins à l’heure actuelle.
Cependant, des essais de thérapie génique ont été mis au point récemment en France, ils sembleraient très prometteurs. Cette thérapie consiste à prélever des cellules souches du patient pour les modifier directement en laboratoire. L’objectif est par la suite de réadministrer ces cellules au patient, cellules ayant donc subi une correction pour être en capacité de produire de l’hémoglobine à nouveau. Ce type de thérapie pourrait, à l’avenir, permettre de rendre les malades de la bêta-thalassémie, n’ayant pas de donneur compatible, indépendants de la transfusion sanguine.
Une maladie très pesante pour les malades
Le quotidien des malades est profondément bouleversé tout au long de leur vie. En effet, pour les malades atteints de bêta-thalassémie sévère, les transfusions sanguines sont nécessaires toutes les 4 à 5 semaines. Ces transfusions vont générer une surcharge en fer, très nocive pour l’organisme conduisant à la prescription de traitements lourds pour rééquilibrer ce surplus de fer. Plus de 10 comprimés peuvent être ingurgités par jour. De nombreux effets indésirables peuvent se produire (atteinte rénale, problèmes intestinaux,…). Sans compter la fatigue croissante que les patients ressentent à mesure que la dernière transfusion sanguine s’éloigne. De fait, le taux d’oxygène dans le sang est souvent faible, le moindre effort est synonyme de souffrance.
En revanche, les malades de la bêta-thalassémie bénéficient d’un bonne formation professionnelle et sont reconnus comme travailleurs handicapés. La majorité d’entre eux peuvent donc avoir une vie professionnelle stable malgré les allers et retours à l’hôpital et les symptômes de la maladie. Néanmoins, il faut que les employeurs acceptent ces absences régulières.
À SAVOIR
L’étymologie de thalassémie est une fusion entre les termes “thalassa”, signifiant “mer” en grec ancien, et “émie” du grec « haima » qui signifie ce qui est relatif au sang. En effet, les
populations du pourtour méditerranéen sont particulièrement concernées par cette maladie.
